Osteogenesis imperfecta - medfödd benskörhet

Region Östergötlands högspecialiserade vård till patienter med Osteogenesis imperfecta (OI), en form av medfödd benskörhet, minskar risken för frakturer och förbättrar patientens livssituation.

Osteoporosenheten vid Universitetssjukhuset i Linköping bedriver nationell högspecialiserad vård inom området Osteogenesis imperfekta (OI), en form av medfödd benskörhet. Region Östergötland samverkar med Region Stockholm och Region Uppsala för att kunna erbjuda vård till patienter som drabbats av OI.

En tredjedel av landets patienter vårdas här och behandlingen anpassas till symtomen och deras svårighetsgrad. Målet är minska antalet frakturer, lindra smärta samt öka patienternas livskvalitet.

Benets återbildning påverkas

Benskörhet beror på att balansen mellan nedbrytningen och uppbyggnaden av kroppens skelett är rubbad, så att mer ben bryts ner än vad som återbildas. Benskörhet brukar även kallas osteoporos.

Genetisk ärftlighet är en stark riskfaktor för att få benskörhet och benbrott. Ärftligheten påverkar bland annat mängden kalcium och andra mineraler i skelettet. Även kroppsbyggnad och balans påverkas av ärftlighet. Risken för benbrott är större om nära genetiska släktingar har haft benskörhet och benbrott, till exempel föräldrar och syskon.

Som helhet har Region Östergötland en kvalitativ osteoporosvård och med vår högspecialiserade vård för patienter med OI, har vi de bästa förutsättningarna för fortsatt forskning och utveckling framåt, säger Anna Spångéus, överläkare och biträdande professor.