Osteogenesis imperfecta - medfödd benskörhet

Region Östergötlands högspecialiserade vård till patienter med Osteogenesis imperfecta (OI), en form av medfödd benskörhet, minskar risken för frakturer och förbättrar patientens livssituation.

Osteoporosenheten vid Universitetssjukhuset i Linköping (US), bedriver nationell högspecialiserad vård inom området Osteogenesis imperfekta (OI). Region Östergötland samverkar med Region Stockholm och Region Uppsala för att kunna erbjuda vård till de patienter som har OI. Universitetssjukhuset i Linköping vårdar ungefär hälften av landets vuxna patienter.

OI kallas också för medfödd benskörhet och orsakas av bristande eller avvikande kollagen typ 1. Detta påverkar framför allt skelettet och ger en förhöjd risk för frakturer samt i vissa fall, hämmad tillväxt. Sjukdomen drabbar en på cirka 10 000 personer och påverkar även andra delar av kroppen förutom skelettet. Det är delar av kroppen där kollagenet har en viktig funktion, så som ledband, ögon, öron, hjärta, kärl och tänder. Svårighetsgraden för medfödd benskörhet varierar stort och behandlingen måste därför anpassas individuellt.

Målet är att minska antalet frakturer och övriga komplikationer, lindra smärta och förbättra det dagliga livet.

Som helhet har Region Östergötland en kvalitativ osteoporosvård och med vår högspecialiserade vård för patienter med OI, har vi de bästa förutsättningarna för fortsatt forskning och utveckling framåt, säger Anna Spångéus, överläkare och biträdande professor.