Allt fler sällsynta muskelsjukdomar upptäcks

Neuromuskulära enheten på Universitetssjukhuset fyller 50 år. Lika länge har Mattias Karlsson varit patient på enheten. Genom modern diagnostik vet han idag att han har en sällsynt muskelsjukdom.

Neuromuskulära sjukdomar är sjukdomar som drabbar muskler och perifera nervtrådar. De flesta är sällsynta men det finns många. Allt fler upptäcks genom modern genanalys och bildteknik.

– Det stora genombrottet senare år är att modern gendiagnostik gör det möjligt att hitta många fler sjukdomar. Muskelundersökningar med magnetröntgen (MRT) har betytt mycket för diagnostiken de senaste tio åren, säger Olof Danielsson, överläkare.

Det var i Linköping som modern utredning av muskelsjukdomar i Sverige startade runt 1975. Verksamheten gjorde sig känd i landet för sitt arbete enligt Linköpingsmodellen som då innebar att läkarbedömning, muskelbiopsi och neurofysiologiska undersökning kunde köras vid samma tillfälle och av samma läkare. Enheten firade sitt 50-årsjubileum med ett vetenskapligt symposium med specialister och samarbetspartners från Linköping, Sverige och utlandet.

Hittade bordtennisen

Linköpingsbon Mattias Karlsson deltog i programmet med sina erfarenheter som patient på enheten sedan starten 1975. Att det fanns en svaghet i hans muskler upptäcktes när han var två år. Då undersöktes han i vården men vägen till diagnos har varit lång.

– Som barn visste jag att jag hade en muskelsjukdom, troligen samma som mamma hade. Det gjorde att jag inte kunde springa, hoppa eller resa mig när jag ramlade, säger Mattias Karlsson.

Han var idrottsintresserad men hade svårt att hitta en sport som fungerade. När han äntligen fastnade för bordtennis blev han snart utesluten för att han inte höll måttet. Det är Mattias Karlsson glad för idag eftersom det tog honom vidare till handikappidrotten, träningsrutinerna och självkänslan. Som skolans första elev vann han junior-SM i bordtennis och blev senare Sveriges första trefaldiga medaljör i bordtennis i Paralympics.

– Resten av ungdomsåren fokuserade jag på tävlingar och medaljer. Det var inte förrän jag blev pappa och såg att min son hade svårt att gå uppför trappor som sjukdomen blev ett problem för mig, säger Mattias Karlsson.

Coachar andra

Sedan tolv år vet Mattias Karlsson att han har den ovanliga och ärftliga muskelsjukdomen Limb-girdle muskeldystrofi. En muterad variant som är så ovanlig att bara han och hans son har diagnosen. Troligen hade också hans mamma samma sjukdom. Hjälpmedlen har förbättrats men muskelsvagheten gör vardagen svår ändå. Efter en fallolycka hemma i badrummet är Mattias rullstolsburen och har genomgått intensivvård och en lång rehabilitering. Nu arbetar han med vårdutveckling och coachar andra att leva med neuromuskulära sjukdomar.

– Vi är tacksamma att ni i vården finns, att ni forskar och utvecklar och kommer med idéer som kan förbättra för oss som har neuromuskulära sjukdomar, säger Mattias Karlsson.

Text: Maria Carlqvist
Foto: Per Wahlgren, Maria Carlqvist
E-post: kommunikation@regionostergotland.se