Stark utveckling inom precisionsmedicin

– Nästa år startar en helt ny verksamhet inom laboratoriemedicin med fokus på analyser som utgör den diagnostiska grunden för precisionsmedicin, säger Tobias Strid, biolog vid klinisk patologi på Universitetssjukhuset i Linköping och koordinator för Genomiskt Medicincentrum Sydöst.

Skräddarsydd vård och behandling

Precisionsmedicin och precisionshälsa är ett samlingsbegrepp för nya diagnosmetoder och medicinska tekniker som, tillsammans med nya behandlingsmetoder, gör det möjligt att skräddarsy vård och behandling utifrån varje individs förutsättningar och behov. En av de nya teknikerna som har gjort precisionsmedicin möjligt är gensekvensering där man tar ett biologiskt prov från en patient och kör det i en sekvenseringsmaskin som läser av och kartlägger delar av eller hela patientens DNA.

–Resultatet blir en enorm datafil och med hjälp av den kan man analysera och jämföra patientens DNA med ett referens-DNA för att hitta avvikelser, berättar Tobias Strid. Utifrån de avvikelserna kan man ställa diagnos eller avgöra vilket läkemedel som passar just den individen bäst.

– De nya cancerläkemedel som finns i dag fungerar ofta bättre vid vissa typer av avvikelser i DNA, så sekvenseringarna visar vilket som är rätt läkemedel för varje patient. Den här tekniken gör att patienterna får tillgång till skräddarsydda läkemedel.

Snabb utveckling i Östergötland

I Östergötland har utvecklingen gått snabbt sedan de första stegen inom gensekvensering togs för tio år sedan. Totat analyseras omkring 2 000 prover per år med så kallad next-generation sequencing, NGS. I dag är tekniken rutin för att diagnostisera vissa cancerformer, exempelvis lungcancer, och den används brett för att besluta om rätt behandling för cancerpatienter. Tekniken är även väldigt viktig för ärftliga sjukdomar och sällsynta diagnoser som kan diagnosticeras med hjälp av precisionsmedicin.

– Det händer mycket inom det området, säger Tobias Strid och en hel del har redan blivit rutin. I dag är det allt vanligare att göra helgenomsekvenseringar, det vill säga sekvensera en individs hela genuppsättning, för en patient eller för mamma, pappa och barn i en familj för att hitta och diagnostisera ärftliga, sällsynta sjukdomar.

– Generellt sett går det framåt på många olika fronter och i dag är precisionsmedicin en del av regionens politiska treårsplan, vilket är roligt för oss som arbetar hårt med dessa frågor. Samtidigt finns det utmaningar i form av resursbrist, svårigheter att hitta medarbetare med vissa kompetenser och behovet av en infrastruktur som fullt ut kan stödja arbetet.

Genomtänkt strategi

I Sverige samordnas införandet av precisionsmedicin i Genomic Medicine Sweden, GMS, som har sju regionala noder för att sprida arbetet över hela landet. En av dem är Genomiskt medicincentrum sydöst, som drivs i samarbete mellan Region Östergötland, Region Jönköpings län, Region Kalmar län och Linköpings universitet och har sin bas på Universitetssjukhuset i Linköping. Tobias Strid är samordnare för GMC Sydöst och han var också en av författarna till en vetenskaplig artikel om samarbetet som nyligen publicerades i Nature Medicine.

– Vi har en genomtänkt strategi att införa precisionsmedicin, med fokus på den diagnostiska delen, på ett harmoniserat sätt i hela landet så att alla patienter får ta del av tekniken, säger Tobias Strid. Inom Genomic Medicine Sweden har flera analyser tagits fram som i dag används i kliniskt bruk.

Text: kommunikationsenheten