Region Östergötland

Cecilia Gunnarsson – ”Kan vi förhindra sjukdom är vi på rätt väg”

Bilden visar forskaren och överläkaren Cecilia Gunnarsson.

Ibland går det snabbt att hitta genen som är förändrad vid en ärftlig sjukdom, andra gånger blir det ett detektivarbete. För Cecilia Gunnarsson är steget mellan klinik och forskning kort. "Kan vi mildra eller förhindra svår sjukdom – då är vi på rätt väg!"

När Cecilia Gunnarsson började arbeta som läkare på klinisk genetik på Universitetssjukhuset i Linköping fick hon kontakt med barn som kan ha ett ärftligt syndrom, men där det är oklart vilket. Förutom att syndromen orsakas av en förändring i arvsmassan är de också ovanliga, rent utav sällsynta. Det bidrar till att personer med ovanliga diagnoser ibland hamnar mellan stolarna i vården.

– Att få en diagnos är oerhört viktigt för individen och familjen. Mitt engagemang startade med att jag ville bidra till en förklaring och diagnos. När jag sedan såg vilka utmaningar dessa familjer ställs inför både inom vården och samhället så började jag också engagera mig nationellt i frågorna, säger Cecilia Gunnarsson, överläkare i klinisk genetik, Universitetssjukhuset i Linköping och docent vid Linköpings universitet.

När EU tyckte att medlemsländerna behövde bli bättre på att ta hand om patientgruppen lades grunden till Centrum för sällsynta diagnoser där Cecilia Gunnarsson är chef på deltid. Målet är att förbättra livssituationen för patienter med sällsynta diagnoser och att ha ett helhetsperspektiv.

– Många av dessa personer har många problem från många olika organsystem, vilket gör att framför allt vuxenvården ibland kan ha svårt med samverkan mellan olika specialiteter. Där ska vi försöka hjälpa till med samordning och kunskapsöverföring.

Erfarenheter från USA

För tre år sedan flyttade Cecilia Gunnarsson till USA för att under ett år arbeta på sjukhuset Mount Sinai School i New York. Därifrån fick hon med sig erfarenheter både från större forskningssamarbeten och det kliniska arbetet. Hon arbetade framför allt med personer med Noonans syndrom. Syndromet orsakas av genförändringar, mutationer, som leder till störningar i hur celler växer och delar sig.

– Till forskningsmötena på Mount Sinai bjöds både patientföreningar och experter in. Vi hade patientmottagning parallellt med vetenskapliga föredrag. Patientföreningarna hade också egna sessioner. Vi som varit på de vetenskapliga föreläsningarna presenterade sedan för patientföreningarna vad som diskuterats och vad man kommit fram till. Det kändes som att vi verkligen hade patientföreningens stöd och ett gott samarbete med dem, säger Cecilia Gunnarsson.

Forskning och kliniskt arbete tätt sammanvävt

Hennes kunskap om genetiken bakom sjukdomar är grunden för hennes forskning. Fokus ligger framför allt på ärftliga sjukdomar i hjärtkärlsystemet, som i vissa fall är dödliga redan i barndomen. Arbetet bygger på nära samarbete mellan klinisk genetik, kardiologiska kliniken, barnkliniken, Rättsmedicinalverket och kollegor i Kalmar och Jönköping. Forskningen är tätt sammanvävd med hennes kliniska arbete.

– Utvecklingen inom klinisk genetik går så otroligt fort. Skillnaden är liten mellan vad som är klinik och vad som är forskning. I familjer där flera individer har drabbats av allvarlig hjärtkärlsjukdom, ofta vid låg ålder, är det ibland möjligt att hitta en ärftlig orsak. Om den genetiska förändringen är känd kan symtomfria familjemedlemmar välja att testa sig för att få veta om de har samma genetiska förändring och därmed risk att bli sjuka. I dagsläget screenar man för ett 80-tal gener.

– Om familjehistorian är slående och vi inte lyckas identifiera en genetisk orsak med vår kliniska panel, då vill jag gärna erbjuda familjen att gå vidare med diagnostiken och leta bredare. De familjerna kan delta i ett forskningsprojekt där vi tittar på arvsmassan hos föräldrar och barn och försöker hitta nya gener som är kopplade till hjärtkärlsjukdomen, säger Cecilia Gunnarsson.

Att hitta en gen som misstänks vara inblandad i sjukdom är första steget.

– Men är det verkligen den här genetiska förändringen som ger symtomen? Vi måste ju vara säkra på det, annars kanske vi missar att inkludera en person i kontrollprogram trots att han eller hon har en ökad risk. Vi måste bevisa att det verkligen är det här som är orsaken och det tycker jag är spännande, säger Cecilia Gunnarsson.

Därför går forskarna vidare med intressanta mutationer som de har hittat hos patienter. I nästa steg undersöker de vilken funktion den normala genen har och vad som händer när den förändras av en mutation. Till sin hjälp har de zebrafisken, en liten genomskinlig akvariefisk. På Linköpings universitet finns ett zebrafisklaboratorium där forskare använder fisken för att studera genetiska mekanismer bakom olika sjukdomar. Forskaren Lasse Jensen, som är föreståndare för zebrafiskfaciliteten, för in den specifika mutationen i rätt gen i zebrafisken och forskarna försöker ta reda på vilka effekterna blir.

Patienterna i första hand

Hon tycker att forskningen är ett roligt och utmanande komplement till kliniken. Men även om forskningen är spännande är det ibland en utmaning att kombinera kliniskt arbete och forskning.

– Det finns viss risk att forskningsfrågorna trängs ut för att jag tar en patient extra. Det är alltid ett jagande efter tid och ibland får forskningen skötas på kvällarna. Patienterna kommer alltid i första hand, säger Cecilia Gunnarsson. Det är också arbetet med att hjälpa patienterna som hon tycker är det roligaste med jobbet.

– När jag känner att vi har lyckats förebygga sjukdom hos individer som har relativt stor risk för att utveckla någon av de här sjukdomarna, då känns det bra.

Text: Karin Söderlund Leifler. Foto: Kajsa Juslin. Publicerat: Artikeln har tidigare publicerats i tidningen Forskning och utveckling, hösten 2017

Cecilia Gunnarsson

Gör: överläkare i klinisk genetik, docent
Ålder: 47 år
Bor: Linköping
Familj: Ja
Fritid: Hästintresset har hängt med ända sedan hon började med ridning som barn. Funderade länge på att bli veterinär, men valde att bli läkare.
Förebild: ”Alla de som har kvar gnistan och fortfarande tycker att jobbet är stenkul, de är bra förebilder.”